Как называется синдром заболевания печени, обнаруживаемый по биохимическому анализу крови

Синдром заболевания печени, который определяется по биохимическому анализу крови, называется синдромом Браунеля. Этот синдром связан с нарушением функции печени и может проявляться в изменениях уровня печеночных ферментов и билирубина в крови.

Данная патология требует внимательного наблюдения и может быть вызвана различными факторами, включая вирусные инфекции, алкогольные повреждения или метаболические расстройства. Правильная диагностика и лечение играют ключевую роль в восстановлении функции печени.

Информация о синдроме

Синдром Жильбера, известный также как простая семейная холемия, негемолитическая желтуха семейного типа или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся доброкачественным течением и отсутствием угрозы для жизни.

Это состояние связано с повышением уровня токсичного билирубина в крови, который является желтым пигментом, образующимся в результате распада старых эритроцитов (красных кровяных клеток). У пациентов с данной патологией периодически возникают эпизоды желтухи, которые могут быть спровоцированы различными триггерами.

Несмотря на наличие желтухи, функция печени не нарушается, что делает данное состояние неопасным. Тем не менее, эпизоды обострения могут сопровождаться пожелтением кожи и белков глаз, а также тошнотой и болями в животе, что негативно сказывается на качестве жизни.

В большинстве случаев дебют семейной холемии происходит в подростковые годы, в период полового созревания. Согласно данным клинической практики, у взрослых пациентов мужского пола заболевание диагностируется примерно в 4 раза чаще, чем у женщин. По распространенности синдром выявляется примерно у 6–7% населения.

Патогенез

Около 80-85% случаев появления свободного билирубина в крови связано с разрушением эритроцитов, в частности комплекса гемоглобина. Он образуется макрофагами, клетками селезенки и клетками Купфера в печени.

У взрослых в организме вырабатывается примерно 250-350 мг свободного билирубина в сутки. Этот пигмент плохо растворим в воде, но хорошо распадается в жирах. Он активно взаимодействует с клетками фосфолипидов мембран, что свидетельствует о его высокой токсичности, в частности, для головного мозга и нервной системы. Токсичный билирубин может проникать в клетки, нарушая их функционирование и накапливаться в тканях, придавая им желтоватый оттенок.

Свободный билирубин, образующийся в результате разрушения гемоглобина, переносится в крови с помощью альбуминов. Он остается в циркуляции, поскольку не может проходить через почечные барьеры благодаря связи с белками-альбуминами. В своей исходной, то есть непрямой форме, он не солюбилен в воде и, следовательно, не выводится естественным образом с мочой и калом.

Развитие синдрома Жильбера обусловлено мутациями гена UGT1A1, что приводит к гипербилирубинемии. Этот ген отвечает за производство фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (УДФГТ 1), который играет важную роль в метаболизме в печени и уровень которого у людей с синдромом снижен примерно на 35%.

Нехватка важного печеночного фермента приводит к замедлению билирубинового обмена, при этом количество токсичного пигмента значительно повышается, что и выражается в пожелтении кожных покровов и глазных белков.

В печени свободный билирубин соединяется с глюкуроновой кислотой и выводится через кишечник. При наличии синдрома Жильбера процесс связывания глюкуроновой кислоты со свободным билирубином снижен до 30%, что значительно увеличивает его уровень в желчи.

Второй механизм, лежащий в основе синдрома, основан на нарушении захвата билирубина гепатоцитами и его транспортировке с помощью глутатион-S-трансферазы. В результате всех указанных изменений наблюдается повышение концентрации несвязанного билирубина в плазме, что вызывает клинические проявления заболевания.

Симптомы заболеваний печени — печень не болит!

Пациенты часто жалуются на боли в области печени, однако сама печень не имеет нервных окончаний, поэтому не болит. Болевые ощущения в правом подреберье связаны с растяжением и раздражением серозной оболочки, окружающей увеличенную печень. Боль может усиливаться при значительном увеличении печени или поражать желчные протоки, например, в случаях холангита или желчных колик.

К увеличению печени могут приводить:

• жировая дистрофия;
• гепатит различной природы;
• венозный застой в результате сердечной недостаточности;
• синдром Бадда-Киари (тромбоз печеночной вены);
• гематологические расстройства;
• рак печени;
• метастатические опухоли.

Патологии печени зачастую проявляются желудочно-кишечными симптомами. К ним относятся:

• боли в области живота (чаще всего в области печени и порой в области желудка);
• тошнота и рвота;
• потеря аппетита;
• отвращение к пищи, особо к жирной.

Эти симптомы могут сопровождаться или не сопровождаться желтухой. Пожелтение склер, а затем кожи происходит из-за накопления билирубина. Желтуха может быть вызвана патологиями:

• печеночные заболевания: вирусный гепатит, токсическое поражение, цирроз;
• желчно-выводящие пути: камни в желчном пузыре, рак желчных протоков.

В процессе заболевания могут изменяться размеры печени. Гепатомегалия наблюдается при гепатите, инфекционном мононуклеозе, лекарственном поражении, циррозе желчевыводящих путей, и синдроме Бадда-Киари и других состояниях. Увеличенная печень может выпирать под правую реберную дугу и ощущаться при пальпации. С уменьшением печени можно столкнуться в процессе цирроза.

Существует ряд состояний, протекающих бессимптомно. Так, гемангиома печени — это доброкачественная сосудистая опухоль, которая может долгое время не проявляться.

Другие симптомы больной печени

Среди прочих симптомов заболеваний печени можно выделить:

• слабость и сниженная физическая работоспособность;
• вздутие живота и печеночные колики;
• кахексия, истощение организма и атрофия мышц при длительном циррозе;
• нарушения в менструальном цикле;
• снижение либидо;
• гинекомастия у мужчин;
• расстройства свертываемости крови;
• отеки, преимущественно на нижних конечностях;
• неврологические и психические расстройства, связанные с накоплением токсических веществ.

Также изменяется метаболизм (усвоение) лекарств. При нарушении функции печени, лекарственные препараты расщепляются печенью медленнее, следовательно, их действие усиливается и длится дольше, чем у людей со здоровой печенью.

Некоторые пациенты сообщают о болях в печени после еды, что обычно связано с проблемами желчного пузыря. Дискомфорт чаще всего возникает после употребления тяжелых, жирных или жареных блюд.

Осложнения

Даже при благоприятном течении заболевания важно понимать, что синдром Жильбера может иметь свои риски. Он повышает вероятность развития желчнокаменной болезни, внутрипеченочного и внепеченочного холестаза, дискинезии желчевыводящих путей, а также усложняет течение других заболеваний гепатобилиарной системы, таких как лекарственные или токсические гепатиты. Также желтуха может приводить к снижению иммунитета.

Для диагностики синдрома требуется анализ существующих симптомов и клинических проявлений, идентификация эпизодов желтухи в семейном анамнезе, а также использование лабораторных и инструментальных методов исследования.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера проводится с другими состояниями, такими как вирусный и хронический гепатит, механическая и гемолитическая желтуха, синдромы Криглера — Найяра, Дабина — Джонсона, Ротора, первичная шунтовая гипербилирубинемия, врожденные циррозы и атрезии желчных ходов. Главная отличительная черта – это повышение уровня неконъюгированного билирубина в крови в отсутствие гемолиза эритроцитов и наличие наследственной предрасположенности.

• Общий клинический анализ крови. В некоторых случаях наблюдается увеличение уровня гемоглобина или снижение числа тромбоцитов.
• Биохимический анализ крови. Главный признак состояния – это повышение уровня общего билирубина до 34,2–85,5 мкмоль/л в основном из-за непрямой фракции. Показатели других печеночных ферментов, таких как АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ, остаются в норме. Возможны изменения уровня белка и диспротеинемия.
• Анализ мочи. Включает определение уровня креатинина.
• Идентификация маркеров вирусных гепатитов в сыворотке. Для синдрома Жильбера наличие Ig G к HBcAg, гепатиту А и С обычно не свойственно.
• Копрограмма. Определение стеабилина в кале обычно дает отрицательный результат. В сложных случаях могут быть проведены функциональные лабораторные тесты. Снижение уровня билирубина в ответ на фенобарбитал и его повышение на 1,5-2 раза после голодания, низкокалорийной диеты или внутривенного введения никотиновой кислоты могут подтвердить диагноз.

Среди инструментальных методов наиболее часто применяют ультразвуковое исследование органов брюшной полости для исключения других патологий печени и желчнокаменной болезни. Для детей Возможно использование печеночно-селезеночного индекса по данным УЗИ.

Дополнительно возможно проведение дуоденального зондирования, тонкослойной хроматографии. Чрезкожная пункция печени с последующей морфологической оценкой полученного биоматериала выполняется при подозрении у пациента хронического гепатита или цирроза печени.

Лечение синдрома Жильбера

Наличие синдрома Жильбера у детей и взрослых не всегда требует медикаментозного лечения. Для предотвращения обострений и развития осложнений важны общие рекомендации: ограничение физической активности, минимизация времени на солнце, исключение алкоголя и гепатотоксичных препаратов. Важно придерживаться правильного питания, избегать длительных периодов голодания, а также продуктов с трудноперевариваемыми жирами — таких как жирное мясо, жареные и острые блюда, и консервы.

• принятие индукторов микросомальных ферментов (фенобарбитал, зиксорин);
• употребление активированного угля;
• фототерапию.

Опыт других людей

Анастасия, 28 лет, врач: «В своей практике я часто сталкиваюсь с диагнозом, связанным с заболеваниями печени, и некоторые пациенты задают вопросы по поводу синдрома, который определяется по биохимическому анализу крови. Я объясняю, что это так называемый синдром холестаза, который может указывать на различные патологии печени и желчных путей. Важно вовремя проводить анализы и следить за уровнем билирубина и других показателей.»

Иван, 34 года, инженер: «Недавно у меня возникли проблемы с печенью, и врач сказал, что нужно провести биохимический анализ крови. В результате я узнал о синдроме, называемом синдромом Дауна. Специалист объяснил, что это состояние связано с нарушением обмена веществ в печени и может быть видно по показателям в анализах.»

Людмила, 45 лет, домохозяйка: «Когда у моего мужа обнаружили проблемы с печенью, он проходил разные анализы, включая биохимию. Врачи упоминали о синдроме Ривера, который может указывать на дисфункцию печени. Мы немного испугались, но важно было разобраться во всех деталях, чтобы понять, что нужно делать дальше.»