Тип спина бифида, при котором на коже в месте дефекта позвоночника могут быть небольшая родинка, ямочка или пучок волос, называется спина бифида оккульта. Этот вариант считается наиболее легкой формой заболевания, так как он часто не вызывает серьезных неврологических нарушений и может оставаться незамеченным на протяжении долгого времени.
Однако, наличие внешних признаков, таких как кожные изменения, может указывать на возможные скрытые проблемы с позвоночником, поэтому важно проводить медицинское обследование для оценки состояния здоровья пациента.
- Спинальная дисплазия — это один из типов спина бифида.
- Характеризуется наличием внешних кожных дефектов в области позвоночника.
- На коже может быть родинка, ямочка или пучок волос.
- Эти признаки могут указывать на неврологическое заболевание.
- Раннее выявление и наблюдение за состоянием пациента важны для предотвращения осложнений.
Причины
Причины остаются неясными. Из факторов риска выделяют недостаток фолиевой кислоты у беременной женщины, наследственную предрасположенность, наличие диабета у матери, прием определенных медикаментов (таких как вальпроат), а также инфекции и токсины, воздействующие на организм во время беременности.
Только при наличии различных выраженности дефекта можно наблюдать разные клинические проявления.
Закрытая форма, известная как spina bifida occulta, характеризуется отсутствием выпячивания спинного мозга за пределы позвоночника.
Если в отверстия позвонка проступил наружу спинной мозг – это спиномозговая грыжа и открытая форма, spina bifida aperta.
В случаях легкой степени у ребенка не наблюдается серьезных проблем со здоровьем; дефект может быть выявлен случайно во время рентгенографического обследования.
При средней степени тяжести у младенца могут возникать свищи в области позвоночника.
Наиболее тяжелая форма заболевания – миеломенингоцеле, при которой наблюдается щель в позвоночнике, из которой возникает спинномозговая грыжа в кожной оболочке. В крайних случаях оболочка грыжи может отсутствовать.
Открытая форма может осложняться менингоцеле, когда оболочки спинного мозга оказываются в внешней грыже, или менингорадиколоцеле, при котором спинальные корешки выпячиваются в грыжу.
Во всех отделах позвоночника ниже уровня грыжи, в зависимости от степени поражения спинного мозга, чувствительность либо понижена, либо отсутствует вообще. Часто весь организм ниже уровня грыжи парализован.
Иногда у пациентов наблюдается недоразвитие крестца (можно не обнаружить один или несколько крестцовых позвонков), а также наблюдаются изменения в нижней части тела, оказывающие влияние на строение ног (в частности, типичное для данного диагноза косолапие), недоразвитие половых органов и аномалии мочевыводящих путей.
Неправильная формация как спинного, так и головного мозга при спинобифиде может в большинстве случаев сопровождаться гидроцефалией (избытком спинномозговой жидкости в мозговых структурах), что фиксируется более чем в 80% случаев, и другими дефектами в развитии головного мозга и черепа. Кроме того, могут встречаться врожденные аномалии и новообразования вокруг спинного мозга.
Тип spina bifida, при котором на коже в месте дефекта позвоночника может наблюдаться небольшая родинка, ямочка или пучок волос, называется spina bifida occulta. Этот тип характеризуется тем, что дефект в позвоночнике не всегда проявляется серьезными клиническими симптомами, что часто затрудняет его диагностику на ранних стадиях.
Существует несколько признаков, которые могут указывать на наличие spina bifida occulta. Наличие потемнений кожи, ямочек или волос на спине в области дефекта является одним из наиболее распространенных индикаторов. Эти внешние проявления могут быть следствием незавершенного закрытия нейроспинального канала, что вызывает заращивание верхнего слоя кожи и приводит к образованию таких признаков.
Важно помнить, что, хотя spina bifida occulta может не вызывать значительных проблем у большинства пациентов, в некоторых случаях это может привести к неврологическим последствиям. Поэтому при наличии таких кожных знаков на спине важно проводить дальнейшее обследование и мониторинг состояния здоровья пациента, чтобы исключить возможные осложнения и обеспечить необходимую помощь при необходимости.
Интеллект пациентов обычно остается на нормальном уровне, однако могут наблюдаться трудности с концентрацией внимания.
Как часто это встречается?
По данным статистики в США, спинальная расщелина встречается у одного из 1500 новорожденных. В России эта цифра составляет 1-3 случая на 10,000. Тем не менее, авторы российских клинических рекомендаций отмечают, что легкие случаи в нашей стране часто остаются невыявленными в первые недели после рождения.
До рождения ребенка
По УЗИ. Тяжёлые формы (с открытой щелью позвоночника) могут быть диагностированы на УЗИ довольно рано, известны случаи постановки диагноза на 9-10 неделе беременности. Большинство диагнозов впервые ставится в 14-16 недель.
Определить наличие расщелины можно с помощью УЗИ и специального анализа крови. Повышенное содержание α-фетопротеина в маминой крови до 24 недель может указывать на наличие патологии у плода с вероятностью 7-10%, а в третьем триместре — с вероятностью более 50%. Наблюдаемые на УЗИ характеристики, такие как специфические дефекты стоп и голеней, а также асимметрия желудочков головного мозга, и многоводие могут указывать на наличие диагноза в 65% случаев.
Совмещение упомянутых дефектов с увеличенным уровнем α-фетопротеина в третьем триместре дает вероятность в 80% выявления патологии.
Тем не менее, в целом spina bifida считается сложно диагностируемой патологией при помощи УЗИ.
После рождения ребёнка
Уточнение наличия симптомов осуществляется с помощью УЗИ и МРТ.
Spina bifida — симптомы
Спинальная расщелина часто выглядит как опухоль различного диаметра на спине, которая покрыта тонкой кожей. В некоторых случаях можно обнаружить лишь ямочку, углубление, шишечку или родинку.
Тип расщелины и её величина определяют итоговые клинические симптомы. Чем больше расщелина в поясничной области и чем меньше её распространение, тем с большей вероятностью ребенок сможет вести нормальный образ жизни. Однако стоит учитывать, что у таких детей могут возникнуть дополнительные проблемы со здоровьем, затрагивающие разные системы органов.
Часто встречающиеся симптомы при расщелине позвоночника включают частичный паралич конечностей, что приводит к необходимости в использовании инвалидной коляски. Также существует нерегулярность в циркуляции цереброспинальной жидкости, что может требовать установки клапана, а также наблюдаются нарушения в работе мочевыделительной системы.
При расположении расщелины в пояснично-крестцовом отделе наблюдается вялый парез или паралич мышц нижних конечностей, а также косолапость. Дисфункция сфинктера может вызывать недержание мочи, а сенсорные нарушения могут быть корневого типа. При расщелинах, затрагивающих шейный или грудной отделы, сенсорные нарушения относятся к спинномозговому типу, а поражения нижних конечностей имеют пирамидный характер. В некоторых случаях симптомы менингеальных грыж могут не проявляться до этапа эктопического развития.
С возрастом расщелина позвоночника может привести к таким осложнениям, как искривление позвоночного столба, вывихи бедренных суставов, контрактуры мышц и деформации костей и суставов.
Spina bifida — лечение
Spina bifida часто диагностируется во время беременности на основании ультразвукового исследования плода. Диагноз подтверждается анализом околоплодных вод.
После рождения или же еще в утробе матери (проводится дородовая операция) ребенку выполнится операция по закрытию грыжи, что поможет снизить риск инфицирования. Обычно это делают в первые два дня жизни. Данное нарушение может привести к необратимым повреждениям нервной системы и другим сопутствующим проблемам, поэтому ребёнку потребуется помощь специалистов: невролога, ортопеда, уролога, физиотерапевта и психолога.
Причины
В процессе беременности спинной и головной мозг формируются из плоской пластинки клеток, которая сворачивается в нервную трубку. Когда нервная трубка не закрывается полностью или частично, этот открытый участок называется открытым дефектом нервной трубки. В 80% случаев нервная трубка оказывается открыта, а в 20% случаях ее покрывают кости или кожа. Причины расщелины позвоночника (spina bifida) оставляют много вопросов, но вероятнее всего это обусловлено сочетанием генетических, пищевых и экологических факторов, таких как:
- недостаток фолиевой кислоты (витамина B) в рационе матери во время беременности (прием достаточного количества фолиевой кислоты может снизить риск данной аномалии).
- неконтролируемый сахарный диабет у беременной женщины;
- некоторые лекарственные препараты (антибиотики, противосудорожные средства);
- генетическая предрасположенность, в среднем составляет 10% случаев;
- возраст матери;
- порядок родов (первенцы чаще подвержены риску);
- социально-экономический статус (дети из семей с низким статусом чаще сталкиваются с риском);
- этническая принадлежность;
- ожирение или чрезмерное потребление алкоголя беременной;
- воздействие гипертермии на беременную женщину на ранних сроках (например, сауна, джакузи).
Лечение
Лечение спинальной расщелины возможно сразу после рождения. Если диагноз был установлен пренатально, рекомендуется проводить кесарево сечение для минимизации вероятности повреждения спинного мозга во время родов. Для новорожденных с менингоцеле или миеломенингоцеле хирургическое вмешательство желательно проводить в течение первых 24 часов жизни. В процессе операции закрываются костные дефекты, что позволяет сохранить функции не поврежденной части спинного мозга. Однако, к сожалению, хирургические вмешательства не восстанавливают полную функциональность поврежденных нервов, так как они необратимы.
В настоящее время существуют клиники, которые проводят пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.
В тех случаях, когда spina bifida выявляется случайно во время рентгенологических исследований (например, МРТ, КТ), нужно предпринять меры предосторожности для снижения вероятности повреждающего воздействия на спинной мозг в области данного дефекта.
Хирургическое лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В остальных случаях терапия взрослых включает только профилактические меры для предотвращения возможных осложнений (лечебная физкультура, физиотерапия, ношение корсетов).
Допускается использование материалов при наличии активной гиперссылки на оригинальную статью.
Клинические проявления последствий заболевания Spina bifida
Разнообразие последствий расстройства связано с поражением структур спинного мозга и его корешков, что приводит к нарушению чувствительности нижних конечностей и невозможности активных движений в связи с отсутствием иннервации мышц ниже уровня поражения, что имеет результат в виде вялого или периферического паралича.
Степень поражения определяет, сколько групп мышц в нижних конечностях будет затронуто и насколько выражены двигательные нарушения, которые могут варьироваться от легких нарушений походки до полной неподвижности.
Мышечный дисбаланс или полное отсутствие сократительной активности мышц (вялый паралич) вызывают формирование контрактур в суставах конечностей, приводят к развитию костных деформаций, к вывихам и подвывихам в суставах.
Наиболее распространёнными ортопедическими проблемами являются:
- вывихи и подвывихи бедренных суставов;
- сгибательные контрактуры в коленях;
- вывихи костей голени;
- косолапие и другие деформации стоп;
- плановальгусные деформации;
- эквинусные деформации;
- пяточно-вальгусные деформации и другие.
Сопутствующие дефекты развития позвоночника могут вызывать значительные деформации, такие как лордоз поясничного отдела и кифосколиоз, которым иногда требуется хирургическая коррекция.
Эти ортопедические проблемы могут негативно воздействовать на походку, затруднять ношение ортезов и способствовать развитию трофических изменений кожи на нижних конечностях.
Снижение нагрузки и ограничение подвижности на фоне нарушенного кровоснабжения конечностей приводят к остеопорозу, что увеличивает риск патологических переломов костей ног. Расстройства иннервации мускулатуры в области органов малого таза повышают вероятность инфекций мочевыводящих путей и развития хронической почечной недостаточности.
Причины заболевания
Причины заболевания Spina bifida Spina bifida является многофакторным заболеванием, но не имеет достоверной причины возникновения.
Повышают вероятность развития Spina bifida следующие факторы:
- генетические факторы;
- потребление алкоголя;
- интоксикации;
- внутриутробные инфекции на ранних сроках;
- ионизирующее излучение;
- недостаток фолиевой кислоты;
- прием противосудорожных препаратов или цитостатиков на ранних сроках беременности;
- ожирение; отсутствие контроля за сахарным диабетом с высоким уровнем глюкозы в крови (неконтролируемый).
