К сожалению, в случае, если у ребенка в утробе матери не развились четыре пальца на левой руке, их восстановление возможно только в определённых случаях через хирургическое вмешательство после рождения. Обычно такие аномалии связаны с генетическими факторами или нарушениями в процессе эмбрионального развития, поэтому само по себе порастание пальцев во время беременности не произойдет.
Для подробной оценки ситуации и определения возможных методов коррекции рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком и специалистами по детской хирургии. Они смогут дать более точную информацию и рекомендации на основе индивидуальных особенностей случая.
- У ребенка выявлена патология: отсутствуют четыре пальца на левой руке.
- Патология обнаружена до завершения срока беременности.
- Вероятность восстановления пальцев зависит от типа и степени патологии.
- Современные медицинские технологии могут помочь в лечении и реабилитации.
- Необходимы дополнительные исследования для определения прогноза.
У ребенка выявили потологию на левой руке нет 4 пальцев до конца срока беременности они смогут отрасти
а) Определения:
• Один или более дополнительных пальцев, а также их части
• Наиболее распространенные типы — постаксиальная (представленная локтевой, малоберцовой) и преаксиальная (лучевая, большеберцовая) полидактилия:о Постаксиальная (задняя) полидактилия:- Тип А: добавочный палец хорошо развит, соединен с V пальцем или с дополнительной пястной костью- Тип В: добавочный палец слабо развит, прикреплен к задней стороне мизинца с помощью кожной ножки- Синполидактилия: постаксиальная полидактилия с наличием синдактилиио Преаксиальная (передняя) полидактилия:- Тип 1: полидактилия I пальца- Тип 2: полидактилия с трехфалангизмом I пальца- Тип 3: полидактилия II пальца- Тип 4: полисиндактилия (сочетание преаксиальной полидактилии и синдактилии)
• Перекрестная полидактилия: сочетание преаксиальной и постаксиальной полидактилии кистей и стоп; оси полидактилии (пре-/постаксиальная) не совпадают
• Редкие и более сложные формы полидактилии
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:• Морфологические особенности:о Различия:- Полностью сформированный палец с ногтевой пластиной, без костей- Частичное дублирование пальца- Широкий палец- Кожная ножка (расположенная за мизинцем)- Трехфалангизм I пальцао В 50% случаев наблюдается двусторонняя локализация:- Чаще встречается двусторонняя полидактилия на кистях, чем на стопах
(Слева) Ультразвуковое исследование стопы плода на 21-й неделе с Т13. Видно формирование шестого пальца. Постаксиальная полидактилия может проявляться на верхних, нижних конечностях или на обеих сразу. При Т13 локализация может быть как односторонней, так и двусторонней. (Справа) Клиническое изображение новорожденного с тяжелой диабетической эмбриопатией.
Преаксиальная полидактилия стопы В Отмечается выраженная мальформация нижнего сегмента ноги и голеностопного сустава. Преаксиальная полидактилия встречается гораздо реже, чем постаксиальная, однако при наличии у матери СД она служит маркером диабетической эмбриопатии.
На сегодняшний день, в медицине существует множество факторов, влияющих на формирование конечностей у плода в утробе матери. Если у ребенка на левой руке не хватает четырех пальцев, это может быть следствием различных причин, таких как наследственные факторы, влияние внешней среды или генетические мутации. Важно отметить, что формирование конечностей происходит в первые триместры беременности, и именно в этот период закладываются основные структуры. Поэтому к моменту выявления патологии может быть сложно предсказать, как будет развиваться ситуация.
К сожалению, если на момент окончания беременности наблюдаются недообразованные пальцы или их отсутствие, вероятность их отрастания в большинстве случаев очень низка. Пальцы формируются на ранних стадиях, и если они не начали развиваться должным образом, процесс их восстановления, как правило, не происходит естественным образом. Это связано с тем, что ткани, которые ответственны за рост конечностей, уже сформированы, и повторное формирование пальцев не произойдет без медицинского вмешательства.
Однако каждая ситуация индивидуальна, и для определения дальнейшей стратегии и возможностей восстановления стоит проконсультироваться с врачами-специалистами. Современные технологии, такие как ортопедические протезы или хирургические методы, могут помочь в улучшении функциональности конечности. Важно подходить к этому вопросу комплексно и учитывать индивидуальные особенности здоровья как матери, так и ребенка, чтобы выбрать наиболее оптимальную стратегию для его развития и адаптации.
2. УЗИ при полидактилии у плода:• Исследование проводится в поперечной и фронтальной плоскостях:о На косых срезах визуализация полидактилии может оказаться искаженной• Добавочный палец может иметь меньший размер или быть искривленным• Может быть обнаружен кожный стебелек:о Внутриутробно трудно определяетсяо Часто пропускается в ходе скринингового УЗИ• Постаксиальная:о Добавочный палец располагается в одном уровне с обычными пальцами• Преаксиальная:о Добавочный палец обычно находится проксимально• Может наблюдаться в сочетании с синдактилией
3. Рекомендации по лучевой диагностике:• Для исследования предпочтительным методом является 3D УЗИ:о Трансвагинальное УЗИ в конце первого триместра• Подсчет пальцев:о Возможны как гипо-, так и гипердиагностикао Важно убедиться, что кисти (или стопы) не сведены:- Ложное изображение полидактилии на УЗИ• Исследования проводят в поперечной и фронтальной плоскости• Внимательный поиск сопутствующих аномалий• При наличии других аномалий рекомендуется ЭхоКГ
(Слева) Клиническое изображение руки новорожденного. Односторонняя изолированная преаксиальная полидактилия указательного пальца. Добавочный палец хорошо развит, однако обладает аномальным строением, что может негативно сказываться на функционировании нормального I пальца. (Справа) Клиническое фото мертворожденного с Т13. Уникальный случай центральной полидактилии.
Определяется сформированный, но уменьшённый палец. Локализация добавочного пальца между IV и V пальцами не характерна для центральной полидактилии.
в) Дифференциальная диагностика полидактилии у плода:
1. Несиндромальная полидактилия: • Изолированная: о Как правило, постаксиальная • Семейная: о Чаще встречается среди афроамериканцев
2. Синдромальная полидактилия (распространенные синдромы):
• Т13:о Обычно выявляются множественные аномалии: сердца, центральной нервной системы, почек и желудочно-кишечного трактао Постаксиальная полидактилия встречается в 75% случаево Затронутый участок 13q31 → q34
• Синдром Меккеля-Грубера:о Классическая триада включает затылочное энцефалоцеле, кистозную дисплазию почек, постаксиальную полидактилиюо Внутриутробно может проявляться как Т13; важным отличием является то, что синдром Меккеля-Грубера наследуется по автосомно-рецессивному типу
• Диабетическая эмбриопатия: о Преаксиальная полидактилия о Множественные пороки развития: сердца, почек, костей и головного мозга
• Синдром Смита-Лемли-Опица/RSH-синдром:о Врожденный дефект холестеринового обменао Явная задержка внутриутробного развитияо Микроцефалия, гипотрофияо Крипторхизм, аномалии половых органово Пороки сердцао Пальцы рук часто сжаты в кулаках, наблюдаются синдактилия и полидактилия
• Синдром Карпентера:о Множественный краниосиностозо Патологии сердечно-сосудистой системыо Преаксиальная полидактилияо Синдактилия
• Синдром Паллистера-Холла:о Гамартома серого буграо Центральная полидактилия
• Синдром цефалополисиндактилии Грейга:о Может проявляться как преаксиальная полидактилия или сочетание пре- и постаксиальной полидактилиио Макроцефалияо Легкие формы синдрома цефалополисиндактилии Грейга схожи с преаксиальной полисиндактилией IV типа и перекрестной полидактилией
3. Синдромальная полидактилия (менее распространенные синдромы):
• Синдром коротких ребер — полидактилии, в том числе синдром Жена о Узкая грудная клетка и короткие параллельные ребра о Микромелия о Постаксиальная полидактилия о Кистозная дисплазия почек о Пороки сердца о Аномалии развития мочеполовой системы
• Синдром Эллиса-ван Кревельда:о Уменьшение объема грудной клеткио Полидактилияо Аномалии сердечно-сосудистой системыо Чаще встречается у аммишей
• Синдром Маевского:о Летальный вариант синдрома коротких ребер с полидактилиейо Преаксиальная и постаксиальная полидактилия (максимум семь пальцев)о Расщелина губы или нёба
• Синдром Мора (орально-фасциальный-дигитальный синдром, тип 2):о Многочисленные аномалии лица: срединные расщелины, аномалии носа и языкао Постаксиальная полидактилия рук и полисиндактилия стоп, возможно сочетание с постаксиальной полидактилией стоп (максимум семь пальцев)
• Синдром Барде-Бидля: о Ожирение, карликовость о Постаксиальная полидактилия о Колбочко-палочковая дистрофия о Сложные пороки развития почек и ЖКТ
• Псевдотрисомия 13:о Гипотрофияо Постаксиальная полидактилияо Хромосомы остаются неизменными
(Слева) Рентгеновское изображение доношенного новорожденного с синдромом Пфайффера. Нестандартное строение I пальца: проксимальная фаланга дублирована, дистальная — гипоплазирована. Также наблюдается брахидактилия. (Справа) Этот же случай. Клинический снимок руки новорожденного. Большой палец увеличен и искривлен.
Во время осмотра удвоение I пальца не было замечено, однако рентгенографические данные свидетельствуют о преаксиальной полидактилии.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология: о Эмбриология: — Почки верхних конечностей появляются к 24-му дню — Почки нижних конечностей появляются к 26-му дню — Первичные кисти и стопы по форме напоминают ласты — Зачатки пальцев формируют 5 сегментов вдоль перед-ней/задней оси — Отдельные пальцы кистей и стоп формируются к 8-й неделе о Фактор риска преаксиальной полидактилии — СД у матери о Тератогены: азатиоприн, вальпроаты
• Генетические аспекты:о Различия зависят от каждого конкретного заболеванияо Аутосомно-рецессивный тип наследования:- Синдромы Меккеля-Грубера, синдром коротких ребер — полидактилии, Смита-Лемли-Опица, Жубер, Маевского, Мора, Барде-Бидляо Аутосомно-доминантный тип наследования:- Синдром Паллистера-Холла, цефалополисиндактилия Грейга- Изолированная полидактилия обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, пенетрантность варьируетсяо Известные мутации генов:- GLI3: цефалополисиндактилия Грейга, некоторые случаи постаксиальной полидактилии, синдром Паллистера-Холла- Дефицит 7-дегидрохолестерин-редуктазы: синдром Смита-Лемли-Опица- Хромосомные аномалии:- Т13- Делеция 7p13: цефалополисиндактилия Грейга
• Сопутствующие аномалии:о Преаксиальная полидактилия и трехфалангизм I пальца зачастую составляют часть синдромао Преаксиальная полидактилия:- Синдром Карпентера- СД у матери- Синдром Маевскогоо Комбинация уменьшенной грудной клетки и полидактилии:- Синдром коротких ребер с полидактилией- Синдром Эллиса-ван Кревельда- Синдром Маевского
• Часто сочетание с синдактилией:о Синдактилия добавочного пальцао Чаще наблюдается на стопах, чем на руках
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала: • Сформированность варьирует: о Только мягкая ткань (кожный лоскут) о Различная степень развитости фаланг о Удвоенный палец может быть функциональным или рудиментарным (нефункциональным)
д) Клинические особенности:
1. Демографические аспекты:• Эпидемиология:о Постаксиальная:- Изолированная постаксиальная полидактилия встречается в 10 раз чаще у афроамериканцев- Европейцы — 1:3000- Афроамериканцы — 1:300- Чаще встречается у мужчино Преаксиальная (встречается реже):- 1:10 000- У коренных американцев в 3-4 раза чаще, чем у европейцев или афроамериканцев- Предпочтительно наблюдается на кистях- Обычно односторонняя- Чаще фиксируется у женщин- Сопутствующие пороки развития и СД у матери подтверждают диагноз диабетической эмбриопатии
2. Прогноз и естественное течение:• Различия зависят от наличия других аномалий или синдромов• В случае изолированной формы прогноз достаточно благоприятный• Описаны случаи внутриутробной аутоампутации:- Ребенок может родиться с культи
3. Лечение:• При наличии других аномалий рекомендуется проведение кариотипирования• Выяснение семейного анамнеза• Генетическое консультирование по поводу синдромов• Подход к хирургической коррекции добавочного пальца зависит от сложности патологии:- Если кость отсутствует, операцию проводят у новорожденного- Если кость присутствует, рекомендуется ждать 1-2 лет:- Может понадобиться реконструкция сустава или пересадка сухожилия
е) Особенности диагностики.
1. Важно отметить:• 3D УЗИ повышает точность диагностики
ж) Список использованной литературы: 1. Costa Gde A et al: Investigation of possible teratogenic effects in the offspring of mice exposed to methylphenidate during pregnancy. Reprod Biomed Online. 32(2): 170-7, 2016 2. Delgadillo D 3rd et al: Supernumerary digits of the hand. Eplasty. 16:ic3, 2016 3. Gupta P et al: Intranatal torsion of polydactyly: a rare event.
Fetal Pediatr Pathol. 1 —4, 20164. Little KJ et al: Congenital anomalies of the hand-principles of management. Orthop Clin North Am. 47(1): 153—68, 2016
5. Deng H et al: Advances in the molecular genetics of non-syndromic polydactyly. Expert Rev Mol Med. 17:el8, 2015
- Лучевые признаки наличия дефекта радиального луча у плода
- УЗИ при дефекте радиального луча у плода
- Лучевые признаки клинодактилии у плода
- УЗИ при клинодактилии у плода
- Лучевые признаки полидактилии у плода
- УЗИ и рентгенография при полидактилии у плода
- Лучевые признаки синдактилии у плода
- УЗИ при синдактилии у плода
- Лучевые признаки расщепления кистей и стоп у плода
- УЗИ при расщеплении кистей и стоп у плода
Что такое аплазия
Аплазия (от греческого «а» — «отрицание» и «plasis» — «формирование») представляет собой врожденный недостаток развития, при котором у ребенка отсутствует целый орган или его часть. Аплазия конечностей встречается наиболее часто у детей. Гипоплазия же обозначает частичное недоразвитие какого-либо органа.
Существует общепризнанная классификация врожденных аномалий, которая делит их на два основных типа: поперечные и продольные. Поперечные аномалии характеризуются отсутствием конечности ниже определенной точки сечения, в то время как продольное недоразвитие связано с недостачей части сегмента, например, на руке может полностью отсутствовать второй палец, включая фаланги и пястные кости.
К сожалению, дети довольно часто рождаются с врожденными пороками развития. По словам специалистов, 1-2 ребенка на 1000 рождаются с недоразвитием верхних конечностей.
Причины аплазии
Существуют примерно 50 различных факторов, приводящих к врожденным порокам развития рук у детей.
Формирование порока может произойти, если на мать влияет негативный фактор в период с 4 по 7 недели беременности. Эти причины можно разделить на три категории: Внешние факторы. К ним относится прием медикаментов, заболевания матери во время беременности (например, ОРЗ, грипп, коревая краснуха), а также химиотерапия.
Эти факторы способны нарушать нормальный процесс формирования плода. Эндогенные факторы. Это генетическая предрасположенность и наследование признаков. В отдельных случаях аномалии могут передаваться по наследству. Неустановленные факторы — около половины детей с недоразвитием рождаются без четко установленных причин аномалий.
Протезирование при аплазии
Эксперты единодушны в том, что уровень врожденной ампутации напрямую влияет на возраст, в котором ребенку следует начать использовать протез.
Косметический протез нужно изготавливать уже в течение первого года жизни. С 1 до 3 лет необходимо установить активный протез, так как он обеспечивает функциональность.
Ребенку крайне важно научиться пользоваться функциональным протезом с раннего возраста. Это не только способствует формированию привычки, но и помогает ребенку воспринимать протез как часть своего тела. Такие протезы требуют мышечных усилий для активного использования, что обеспечивает постоянный тонус и в будущем упростит переход на биоэлектрические протезы.
Моторика занимается индивидуальным протезированием верхних конечностей детей и взрослых. За время нашей работы десятки детей с врожденными пороками развития получили новые возможности. Тяговые протезы рук КИБИ являются не только красивым и ярким тренажером мышц руки. При помощи КИБИ можно поднимать и уверенно держать предметы различной формы, размера и веса. А дополнительные функциональные насадки на протез сделают жизнь ребенка проще и интереснее.
Виды и стадии развития синдрома Смита — Лемли — Опица
Тяжесть заболеваний у разных пациентов варьируется от незначительных нарушений физического и умственного развития (таких как трудности с обучением и проблемы с поведением) до серьезной умственной отсталости и значительных физических нарушений.
Согласно степени тяжести, синдром делят на два основных типа:
- Первый тип возникает из-за таких генетических мутаций, которые приводят к образованию фермента 7-дегидрохолестерол-редуктаза с пониженной активностью. В этом случае у пациента развивается ряд нарушений, но с ними можно жить.
- Второй тип выявляется по мутациям, при которых фермент 7-дегидрохолестерол-редуктаза либо значительно снижен в активности, либо вовсе не производится. Дети с синдромом Смита — Лемли — Опица второго типа обычно не доживают до взрослого возраста.
Осложнения синдрома Смита — Лемли — Опица
Многие пациенты с синдромом Смита — Лемли — Опица также страдают от симптоматической фокальной эпилепсии, которая обусловлена локальными повреждениями в мозге.
Также примерно 20% детей с тяжёлой формой синдрома умирают в первый год жизни от осложнений со стороны лёгких.
Генетические причины развития
Основной причиной данного заболевания являются генетические мутации. У минимум 90% пациентов с этим диагнозом имеется один «неправильный» ген, полученный от родителей.
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, что подразумевает, что хотя бы один из родителей должен иметь симптомы данной патологии, даже если они проявляются в незначительной степени. Болезнь может передаваться из поколения в поколение, но симптомы могут появляться только у 50% потомков. Остальные 50% детей остаются здоровыми и имеют здоровое потомство.
Наиболее часто возникают мутации на седьмой хромосоме, реже — на третьей. В редких случаях повреждаются только пальцы рук или ног, однако обычно это патология комбинируется с другими аномалиями развития:
1. Эктодермальная дисплазия
2. Патологии развития слезовыводящих путей
3. пороками мочевой и половой систем
3. Расщелины на лице.
Другие причины развития
Существует информация о том, что эктродактилия может быть связана с Х-хромосомой. Однако в некоторых случаях генетические факторы не играют роли, и причиной могут быть новообразования в матке, такие как миомы или другие опухоли, которые препятствуют нормальному развитию плода.
Еще одной причиной эктродактилии могут быть эндокринные расстройства у матери. Это может включать диабет, болезни щитовидной железы и прочие заболевания. Если в период беременности не проводить необходимое лечение, на плод могут влиять различные пороки развития, включая отсутствие руки или ноги.
Третья негенетическая причина – инфекционные заболевания, которые были перенесены матерью во время беременности. Особенно опасными бывают корь, краснуха, паротит, ветрянка, герпес, гонорея, гепатит, и некоторые другие. Все они отрицательно сказываются на развитии различных органов и систем. Они особенно опасны на ранних этапах формирования плода – в первые три месяца.
Четвертой причиной является неконтролируемый прием лекарств женщиной во время формирования плода. Многие из препаратов обладают тератогенным воздействием, например: аспирин, аспартам, кофеин, метронидазол, оральные контрацептивы, зидовулин, каптоприл.
Пятой причиной может быть нарушение плацентарного кровообращения, что особенно опасно, так как ведет к различным нарушениям развития, так как плод не получает должного объема витаминов, минералов и кислорода.
Эктродактилию можно выявить с помощью УЗИ во время беременности. Важно понять, является ли данный порок единственным или он сопутствует другим нарушениям, которые могут привести к инвалидности ребенка.
